معلومات

اختبارات ما قبل الولادة: تشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

اختبارات ما قبل الولادة: تشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

تشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

الخلايا البشرية الطبيعية لديها 46 كروموسومات. تحدث تشوهات الكروموسومات عندما يكون هناك كروموسومات مفقودة أو إضافية أو يتم تغيير الكروموسومات بطريقة ما.

هناك العديد من أنواع التشوهات الكروموسومية المختلفة ، والتي تسبب الكثير منها إعاقة جسدية و / أو عقلية. تشوهات الكروموسومات تشمل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ومتلازمة باتاو.

هناك حالات أخرى لا تسببها تشوهات الكروموسومات ولكنها قد تحدث أثناء الحمل. وتشمل عيوب الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة.

حول اختبارات ما قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

اختبارات ما قبل الولادة هي الاختبارات التي أجريتها أثناء الحمل. تساعد هذه الاختبارات أنت والموظفين الصحيين لديك على معرفة ما إذا كان من المحتمل أن يكون لديك طفل مصاب بخلل في الكروموسومات أو حالات أخرى.

هناك نوعان من الاختبارات لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات - اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية.

قبل الولادة اختبارات الفرز احرص على أن يعاني طفلك من تشوهات صبغية معينة أو حالات أخرى. ستقول النتائج أن طفلك معرض لخطر كبير أو أن طفلك يعاني من خطر منخفض للإصابة بخلل كروموسومي أو أي حالة أخرى. اختبارات الكشف لا تكتشف كل تشوهات الكروموسومات ولا تخبرك ما إذا كان طفلك قد تأثر بالتأكيد.

إذا كانت لديك نتيجة عالية الخطورة من اختبار الفحص ، فسيتم تقديم اختبارات تشخيصية لك.

الاختبارات التشخيصية يمكن أن تعطيك إجابة بنعم أو لا - نعم ، يعاني طفلك من حالة ، أو لا ، لا يعاني طفلك من حالة. يمكن للاختبارات التشخيصية أيضًا التقاط مجموعة أكبر من تشوهات الكروموسومات.

سيقدم لك طبيبك أو ممرضة التوليد اختبارات الفحص والتشخيص ، لكن هذه الاختبارات اختيارية. إنه اختيارك لإجراء اختبارات ما قبل الولادة لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات.

هناك العديد من الأشياء التي يجب التفكير فيها قبل إجراء اختبارات ما قبل الولادة. على سبيل المثال ، كيف تشعر حيال ما قد تكتشفه من هذه الاختبارات؟ ماذا ستفعل إذا حصلت على نتيجة عالية الخطورة من اختبار الفحص؟ هل تذهب لإجراء اختبار تشخيصي؟ لا بأس أن تطلب من طبيبك المختص الحصول على مزيد من المعلومات حول الاختبارات وماذا تعني إذا لم تكن متأكدًا.

اختبارات الكشف عن تشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

في وقت مبكر من الحمل ، قد يتحدث طبيبك أو ممرضة التوليد معك عن اختبارات الفحص. هذه الاختبارات آمنة لطفلك ولا تزيد من خطر الإجهاض.

الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT)
تبحث الاختبارات غير الغازية قبل الولادة في خطر تعرض طفلك لخلل في الكروموسومات.

NIPT ينطوي على فحص دم بسيط. يتم اختبار كمية صغيرة من دمك ، والتي تحتوي على بعض الحمض النووي من مشيمة طفلك.

يمكنك الحصول على NIPT في أي وقت من 10 أسابيع من الحمل وما بعده.

NIPT أكثر دقة من اختبارات الفحص الأخرى ، لكنه أيضًا أغلى نوع من اختبارات الفحص. قد تسمع أيضًا اسم اختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا أو اختبار cfDNA.

الجمع بين فحص الثلث الأول
يبحث فحص الثلث الأول من الحمل (CFTS) في خطر إصابة طفلك ببعض التشوهات الصبغي.

يجمع CFTS بين فحص الدم منك واختبار من فحص الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا.

يمكنك الحصول على فحص الدم في 8-12 أسابيع من الحمل. إنه يقيس مستويات هرمونات مختلفة تحدث بشكل طبيعي في دمك.

يعد الموجات فوق الصوتية لمدة 12 أسبوعًا أحد الاختبارات الشائعة أثناء الحمل. إذا قررت الجمع بين فحص الثلث الأول من الحمل ، فإن المحترف الذي يعمل بالموجات فوق الصوتية سيقيس السائل في الجزء الخلفي من عنق طفلك. وهذا ما يسمى الشفافية nuchal.

قد يكون طفلك أكثر عرضة لخطر تشوهات الكروموسومات إذا:

  • لديك مستويات معينة من الهرمونات
  • كمية السائل في الجزء الخلفي من عنق طفلك أعلى من المعتاد.

الفصل الثاني فحص مصل الأم
يبحث فحص مصل الأمهات في الأثلوث الثاني في خطر إصابة طفلك ببعض التشوهات الصبغي.

يتضمن هذا الاختبار فحص دم بسيط. يتم اختبار دمك للهرمونات من المشيمة ومن طفلك. تُستخدم مستويات هذه الهرمونات ، وعمر الحمل ، وعمرك ووزنك لتقدير خطر إصابة طفلك ببعض التشوهات الصبغي.

يمكنك إجراء فحص الدم هذا في 14-20 أسبوعًا.

يبحث فحص مصل الأمهات في الأثلوث الثاني في خطر إصابة طفلك بعيب في الأنبوب العصبي مثل السنسنة المشقوقة. لتأكيد ما إذا كان طفلك يعاني من هذه الحالة ، ستحتاج إلى إجراء تصوير بالموجات فوق الصوتية ، عادةً بعد 20 أسبوعًا من الحمل.

خطر متلازمة داون وعمر الأم
اختبارات الكشف عن تشوهات الكروموسومات ستأخذ عمرك في الاعتبار. وذلك لأن خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وبعض التشوهات الكروموسومية الأخرى تزداد كلما تقدمت في العمر. لمتلازمة داون ، على:

  • 20-29 سنة، الخطر أقل من 1 في 1000
  • 30 سنهالخطر هو 1 في 890
  • 35 سنة، الخطر 1 في 355
  • 37 سنة، الخطر 1 في 220
  • 40 سنةالخطر هو 1 في 90
  • 45 سنةالخطر هو 1 في 28.

الخطوات التالية بعد اختبارات الفحص

ستخبرك طبيبك أو ممرضة التوليد بنتائج اختبارات الفحص. إذا حصلت على نتائج عالية الخطورة ، سيتحدث معك الطبيب أو القابلة عن الاختبارات التشخيصية.

إذا لم يخبركوا بالنتائج ، لديك الحق في السؤال.

تستخدم نتائج الفحص كلمات مثل "مخاطر عالية" أو "شاشة إيجابية" و "منخفضة المخاطر" أو "شاشة سلبية". قد تظهر النتائج أيضًا مخاطرةك كرقم - على سبيل المثال ، "1 في 500". إذا لم تكن متأكدًا مما تعنيه النتيجة لك ولطفلك ، فلا بأس أن تطلب من طبيبك أو ممرضة التوليد شرح ذلك.

الاختبارات التشخيصية لتشوهات الكروموسومات

اعتمادًا على صحتك وصحة طفلك ونتائج اختبارات الكشف ، قد يتم تقديمك إليك الاختبارات التشخيصية لإخبارك بمزيد من الدقة عما إذا كان طفلك يعاني من تشوهات الكروموسومات.

تشمل الاختبارات التشخيصية أخذ عينات صغيرة من الأنسجة من المشيمة أو السائل من حول طفلك. هناك طريقتان لأخذ العينات - أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) وبزل السلى.

أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)
يتم استخدام CVS للحصول على عينة من المشيمة من الرحم.

أولاً ، يمنحك الطبيب مخدرًا موضعيًا لمنطقة بطنك. بعد ذلك ، يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لتوجيه إبرة رفيعة في الرحم لجمع عينة واحدة أو أكثر. إذا كان وضع المشيمة يجعل من الصعب أو المستحيل إدخال الإبرة من خلال بطنك ، فسيقوم الطبيب بإدخال الإبرة من خلال المهبل - لكن هذا لا يحدث كثيرًا.

من الأفضل القيام CVS في 10-13 أسابيع الحمل - وهذا هو ، في الأشهر الثلاثة الأولى. قد يستغرق الأمر ما يصل إلى أسبوعين حتى تحصل على نتائج CVS. يمكن لبعض العيادات إرجاع النتائج بشكل أسرع (خلال 1-2 أيام) ، ولكن هذا قد يكلف أكثر.

يحتوي CVS على خطر الإجهاض 1 في 500. وهذا يعني أنه لكل 500 مرة يتم إجراء CVS ، هناك إجهاض واحد لم يكن ليحدث لولا ذلك. من الجيد مناقشة المخاطر مع أخصائي الصحة الخاص بك.

فحص السائل الأمنيوسي
قد يُعرض عليك بزل السلى كبديل للـ CVS. في بعض الأحيان ، قد يُعرض عليك بزل السلى إذا كان لديك CVS ، ولكن نتائج CVS ليست واضحة.

يستخدم بزل السلى لأخذ عينة من السائل المحيط بطفلك في الرحم. أولاً ، يمنحك الطبيب مخدرًا موضعيًا لمنطقة بطنك. بعد ذلك ، يستخدم الطبيب الموجات فوق الصوتية لتوجيه إبرة رفيعة في الرحم لجمع عينة واحدة أو أكثر.

يمكنك الحصول على بزل السلى بعد 15 أسبوع - وهذا هو ، في الربع الثاني. هذا يعني أنه ، بالمقارنة مع CVS ، فإن حملك يكون أكثر مع الوقت الذي تحصل فيه على النتائج.

نتائج بزل السلى قد تستغرق بضعة أسابيع. يمكن لبعض العيادات إرجاع النتائج بشكل أسرع (خلال 1-2 أيام) ، ولكن هذا قد يكلف أكثر.

يوجد خطر من إجهاض السلى من 1 لكل 1000. وهذا يعني أنه لكل 1000 مرة يتم إجراء بزل السلى ، هناك إجهاض واحد لم يكن لولا ذلك أن يحدث. من الجيد مناقشة المخاطر مع أخصائي الصحة الخاص بك.

كيف يتم اختبار العينات الخاصة بك
يتم إرسال العينات التي أخذتها CVS أو بزل السلى إلى المختبر للاختبار. الطرق المستخدمة لاختبار العينات هي عادة النمط النووي ، التألق في التهجين في الموقع (FISH) أو النمط النووي الجزيئي. يمكن أيضًا استخدام أنواع أخرى من الاختبارات للبحث عن حالات محددة.

لكل من CVS و amniocentesis ، تحتاج إلى الذهاب إلى مستشفى أو عيادة خاصة. يستغرق الأمر بضع دقائق فقط للحصول على العينة ، ولكن قد تكون في العيادة لمدة ساعتين تقريبًا. تحتاج إلى شخص ما يقودك إلى المنزل.

تكاليف الاختبارات السابقة للولادة لتشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات

قد تختلف تكاليف الاختبار قبل الولادة كثيرًا ، اعتمادًا على أشياء مثل:

  • سواء ذهبت من خلال نظام الرعاية الصحية العامة أو الخاصة لحملك
  • ما إذا كنت تعتبر "عالي الخطورة" بسبب تشوهات الكروموسومات وغيرها من الحالات
  • من يتولى رعاية الحمل؟

من المستحسن مراجعة أخصائي صحة الحمل عن التكاليف ، لكن هذا دليل تقريبي:

  • الاختبارات غير الغازية قبل الولادة (NIPT): عليك أن تدفع لهذا الاختبار. بناءً على الاختبار الذي تختاره ، يمكن أن تتراوح التكلفة بين 400 و 600 دولار. لا يمكنك استرداد أي أموال من Medicare أو التأمين الصحي الخاص.
  • الجمع بين فحص الثلث الأول: تعتمد التكاليف على مزود الرعاية الصحية الخاص بك. يمكنك استرداد بعض الأموال من Medicare لتغطية جزء من تكلفة فحص الدم والمسح الضوئي.
  • فحص مصل الفصل الثاني: عادةً لا يتعين عليك دفع ثمن هذا الاختبار في النظام الصحي العام أو الخاص.
  • السيرة الذاتية ، بزل السلى واختبار المختبر: ليس عليك أن تدفع ثمن هذا الاختبار في نظام الصحة العامة. إذا كنت في النظام الخاص ، فيجب عليك دفع مقابل هذا الاختبار ولكن يمكنك استرداد بعض الأموال من Medicare.


شاهد الفيديو: الطبيب. أسباب الخلل الجيني و التشوهات الخلقية بالجنين مع دكتور هشام الشاعر (كانون الثاني 2022).